Zellweger Sendromu nedir?
Zellweger Sendromu nedir?
Peroksizom yokluğuyla giden; nörolojik, hepatik ve böbrek problemleri olan genetik bir hastalıktır.
demo, 25 Tem 2014
Zellweger sendromu, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalarda tipik yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, yukarı eğimli palpebral fissürler, hipoplastik supraorbital görünüm, kulak kepçesinde şekil bozuklukları) görme ve işitme bozukluğu, hipotoni, karaciğer büyüklüğü, böbreklerde kistler, zeka geriliği ve epileptik nöbetler gibi sinir sistemi bulguları, ve enteral beslenmede güçlük vardır. Kanda artmış çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyleri (VLCFA) ve eritrositlerde azalmış plasmalojen düzeyleri, tanıya yardımcı en önemli parametrelerdir. Hastalığın prognozu kötüdür. İnfantların çoğu hastalığın başlangıcından 6 ay içinde solunum yolları enfeksiyonları, sindirim sistemi kanamaları ya da karaciğer yetmezliğinden kaybedilirler.
http://egetipdergisi.com.tr/text.php3?id=415
ADMiN, 13 Ağu 2014
Eş anlamlı terimler:
Benzer terimler:
İlginizi çekebilecek diğer konular:
Tıbbi İngilizce
Tıbbi Terimler
TUS Konuları
Resimler
Videolar
Sayın ziyaretçimiz;
Sözlükte yer alan bilgiler, resimler ve videolar, sağlık personeli olmayan kişiler için rahatsız edici olabilir. Bu bölüm, site geneli için de geçerli olduğu gibi, hekimlerin ve diğer sağlık çalışanlarının eğitimi amacıyla hazırlanmıştır. Buradaki bilgilerin bir kısmının ya da tamamının uygulanmasından, kullanılmasından, görüntülenmesinden doğacak maddi ve manevi zararlardan site yönetimi ve içeriği sağlayan üyeler sorumlu tutulamaz.