Önce TUS - Günün Sorusu ve Cevabı (14 Eylül 2018)
Tebrikler, doğru cevapladınız.
Yenidoğan term bebek 7 günlük iken emmeme, kusma, sarılık ve konvülziyon yakınmaları ile getirilir. Fizik muayenede letarji, hipertonisite ve opistotonüs saptanır. Kan biyokimyasında indirekt bilirubin 17 mg/dl, sodyum 140 mEq/L, klor 90 mEq/L bikarbonat 3 mmol/L , glukoz 20 mg/dL, albümin 4 g/dL ve tam kan sayımında beyaz küre 4000 /mm3, trombosit 90.000 /mm3 olarak bulunmuştur. ıdrarda keton pozitiftir. Bu hastada en olası tanı hangisidir ?
A) Kernikterus
B) Neonatal tetanoz
C) Ketotik hipoglisemi
D) Neonatal sepsis - menenjit
E) Akçaağaç şurubu idrarı hastalığı
Cevap: E

Emmeme, kusma, letarji, konvülziyon, asidoz (bikarbonat düşük-anyon açığı artmış), ketoz, hipoglisemi, nötropeni-trombositopeni organik asidemi bulgularıdır. MSUD'de neonatal tetanozla karışabilen hipertonisite ve opistotonüs karakterisitiktir. ıHB bilgisi kafa karıştırmak içindir!!

88 puan